59PM078｜第59回 作業療法士国家試験 過去問

正答

1．幼少期に発症する

この問題のポイント

Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）の発症年齢を正しく把握することが重要です。特に、幼少期（3〜5歳頃）に発症し、進行性の筋力低下を示す特徴は、臨床診断の初期段階で重要なヒントとなります。

解説

Duchenne型筋ジストロフィーは、X染色体連鎖性劣性遺伝で、主に男児に見られる遺伝性筋疾患です。発症は幼少期（3〜5歳頃）に起こり、初期には立ち上がるのが難しくなる（起立困難）、Gowers徴候（手を床に押して立ち上がる様子）や腓腹筋の仮性肥大が現れます。この発症時期は、作業療法士が患者の生活支援やADL（日常生活動作）の介入計画を立案する際、早期に介入を検討するための重要な臨床的指標となります。また、進行性の筋力低下により、下肢の屈曲拘縮（特に股関節・膝・足関節の屈曲）が特徴的であり、呼吸筋や心筋にも影響が及ぶことが知られています。心筋障害は頻発し、拡張型心筋症を合併することが多く、死因となる場合もあります。

選択肢の確認

1．幼少期に発症する。：正しい。発症年齢は3〜5歳頃で、幼少期に明確に現れる。
2．心筋障害はまれである。：間違っている。拡張型心筋症の合併は頻発。
3．下肢に伸展拘縮をきたす。：間違っている。典型的なのは屈曲拘縮。
4．常染色体劣性遺伝である。：間違っている。X連鎖劣性遺伝。
5．筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。：間違っている。ジストロフィンが欠損または著しく減少している。

覚えるポイント

「幼少期に発症、X連鎖劣性、屈曲拘縮、心筋障害あり」という4つのキーワードを記憶することで、Duchenne型筋ジストロフィーの臨床的特徴を効率的に把握できます。作業療法士が早期に生活支援や環境調整を提案するためには、この発症時期の認識が不可欠です。