14AM48｜第14回 はり師・きゅう師国家試験 過去問
過去問題（未分類）第14回午前（科目未分類）
染色体核型が45Ｘとして表現される疾患はどれか。
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正解: 1
正答
1
この問題のポイント
代表的な染色体異常と核型を対応させる問題です。X染色体が1本だけの45,Xはターナー症候群です。
解説
ターナー症候群は女性にみられる性染色体異常で、代表的核型は45,Xです。低身長、翼状頸、外反肘、卵巣形成不全による二次性徴不全・無月経などがみられます。
クラインフェルター症候群は代表的に47,XXY、ダウン症候群は21トリソミー、猫鳴き症候群は5番染色体短腕欠失です。
選択肢の確認
- 1．ターナー症候群：正答。ターナー症候群の代表的核型は45,Xです。
- 2．クラインフェルター症候群：誤り。クラインフェルター症候群の代表的核型は47,XXYです。
- 3．ダウン症候群：誤り。ダウン症候群は21番染色体のトリソミーです。
- 4．猫鳴き症候群：誤り。猫鳴き症候群は5番染色体短腕の欠失です。
覚えるポイント
- 45,Xはターナー症候群。
- 47,XXYはクラインフェルター症候群。
- 21トリソミーはダウン症候群。
- 5p欠失は猫鳴き症候群。