3AM56｜第3回 はり師・きゅう師国家試験 過去問
過去問題（未分類）第3回午前（科目未分類）
疾患と染色体異常との組合せで正しいのはどれか。
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正解: 3
正答
3
この問題のポイント
代表的な染色体異常と疾患を対応させる問題です。性染色体異常、常染色体トリソミー、腫瘍の染色体転座を区別します。
解説
慢性骨髄性白血病では、9番染色体と22番染色体の相互転座によって生じるフィラデルフィア染色体が代表的です。この転座によりBCR-ABL融合遺伝子が形成され、持続的なチロシンキナーゼ活性が白血病細胞の増殖を促します。クラインフェルター症候群は通常47,XXY、ターナー症候群は45,Xです。ダウン症候群は21番染色体トリソミーで、古い染色体群分類の表記と現在の番号を混同しないようにします。
選択肢の確認
1．クラインフェルター症候群 ― ＸＯ：誤り。クラインフェルター症候群は通常XXYで、XOはターナー症候群です。
2．ターナー症候群 ― ＸＸＹ：誤り。ターナー症候群は通常XOで、XXYではありません。
3．慢性骨髄性白血病 ― フィラデルフィア染色体：正しい。慢性骨髄性白血病ではt（9;22）によるフィラデルフィア染色体がみられます。
4．ダウン症候群 ― Ｇ２２トリソミー：誤り。ダウン症候群は21番染色体トリソミーです。
覚えるポイント
- CMLはフィラデルフィア染色体である。
- フィラデルフィア染色体はt（9;22）である。
- クラインフェルター症候群はXXYである。
- ターナー症候群はXOである。
- ダウン症候群は21トリソミーである。