18PM76｜第18回 あん摩マッサージ指圧師国家試験 過去問

正答

1

この問題のポイント

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝形式と経過を問う問題です。

解説

本症はX染色体上の遺伝子の異常による性染色体劣性（X連鎖劣性）遺伝で、主に男児に発症します。したがって正しい記述は1です。
出生時には目立った異常がなく、歩き始めてから転びやすさなどで気づかれます。骨盤帯など近位筋から萎縮が始まり、筋の破壊を反映して血清のクレアチンキナーゼ（CK）は著しく上昇します。
進行に伴い呼吸機能と心機能の低下がみられるため、医療機関での管理が前提となります。

選択肢の確認

• 1．性染色体劣性遺伝形式である。：正しい記述で、これが答えです。
• 2．生下時から筋緊張の異常低下がある。：誤りです。
• 3．遠位筋から萎縮が始まる。：誤り。近位筋から始まります。
• 4．血清生化学検査ではCK値が低下する。：誤り。上昇します。

覚えるポイント

• デュシェンヌ型はX連鎖劣性遺伝で男児に発症する。
• 登はん性起立と動揺性歩行、腓腹筋の仮性肥大が特徴。
• CK値の著しい上昇がみられる。