脊髄小脳変性症と多系統萎縮症の違いを分類から理解する

脊髄小脳変性症（SCD）は、小脳性運動失調などを主症状とする変性疾患の総称です。運動失調は、動きの速さ・方向・大きさ・タイミングの調整がうまくいかない状態を指します。腫瘍、脳血管障害、炎症、栄養障害など、別の原因で生じる失調を区別します。名前に含まれる脊髄と小脳が、必ず同じ程度に障害されるという意味ではありません。[1, 2]

遺伝性か孤発性かという成り立ちから整理します。ただし、表には病型の名前と疾患群の名前があり、同じ大きさの区分とは限りません。

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SCA3はMachado-Joseph病とも呼ばれます。SCAには複数の遺伝性病型があり、遺伝性痙性対麻痺にも多様な病型があります。家族に似た症状がいなくても遺伝性を完全には否定できません。家族歴、発症年齢、経過、神経所見などを整理し、必要な場合には遺伝カウンセリングと検査を検討します。[1, 2]

特発性小脳失調症も、検査をせずに「ほかにはわからない」と付ける名前ではありません。遺伝性疾患や二次性の失調、MSAなどを評価したうえで考えます。経過の中で自律神経障害などが明らかになれば、診断を見直すこともあります。[1, 6]

MSAでは、自律神経障害、パーキンソニズム、小脳性運動失調が、さまざまな順番・比重で現れます。小脳症候が優位ならMSA-C、パーキンソニズムが優位ならMSA-Pと呼びます。「Cなら小脳だけ」「Pなら運動の遅さだけ」という分類ではありません。[1, 4]

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立ち上がった直後に血圧が下がってふらつくのは自律神経の問題、足が出にくく動作が小さいのはパーキンソニズム、足を置く位置やバランスが乱れるのは小脳性失調の手掛かりです。同じ「歩きにくい」でも、困る場面を聞くと三つの系統へ結び付けられます。排尿の問題も運動症状と一緒に捉え、残尿などを確認します。[1, 4]

三つの系統が異なる比重で現れることは、古い病名を読む手掛かりにもなります。以前は、線条体黒質変性症、オリーブ橋小脳萎縮症、Shy-Drager症候群という名前で、目立つ症状や病変の異なる病態が扱われていました。その後、臨床像・病変分布の重なりに加え、オリゴデンドログリアの細胞質内封入体という共通する病理所見が明らかになり、MSAという概念の下で理解されるようになりました。[5]

この封入体の主要な構成成分がαシヌクレインです。パーキンソン病やLewy小体型認知症もαシヌクレインに関係しますが、MSAではグリア細胞の封入体が病理学的な特徴です。「同じ蛋白が関係する」ことと「同じ病気である」ことを分けます。[5]

古い名称は、当時どの症状・病変に注目していたかを理解する助けになります。ただし、過去にオリーブ橋小脳萎縮症と呼ばれた範囲には、現在のMSA以外の病態も含まれます。旧称を読む際は、孤発性か遺伝性か、当時の診断条件は何かを確認します。[1, 5]

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旧病名は当時の観察の切り口です。現在の症候優位によるC/P、病理、診断基準を別々に重ねて読みます。[1, 5]

ここでは、目立つ症候によるC/Pの分類と、診断の確実度を分けて読みます。自律神経障害はMSAの重要な特徴です。ただし、診断基準の版と診断の確実度を区別する必要があります。2022年MDS基準のclinically probable MSAでは、自律神経障害・パーキンソニズム・小脳症候のうち二つ以上を組み合わせるため、パーキンソニズムと小脳症候があり、自律神経障害をまだ満たさない組合せもあります。支持所見や除外条件なども必要です。[4]

より厳しいclinically established MSAでは、自律神経障害に加えて所定の運動症候やMRI所見などが必要になります。つまり「自律神経症状がなければどの段階でもMSAを除外」とも、「三つのうち二つあれば確定」とも言えません。図2は症候を理解する図であり、診断基準を全て置き換えるものではありません。[4]

MRIの橋にみられる十字状の高信号（hot cross bun sign）などは手掛かりになりますが、他の疾患でも生じ得ます。病名を画像一枚から決めず、症状・経過と合わせます。パーキンソン病と比べる際も、早期から目立つ自律神経障害や転倒、呼吸の問題、レボドパへの反応などを総合します。[1, 4]

MSAでもレボドパへの反応がみられるため、一時的に効いたというだけでは除外できません。ただし、2022年MDS基準では、ドパミン系の薬への明確で持続的な良好反応は、clinically established／clinically probable MSAの除外項目です。「少しでも効けば否定」とも「反応は全く参考にならない」ともせず、程度と持続を評価します。[4]

ある説明では、MSAで比較的まれな症候として安静時振戦が挙がる。一方、安静時振戦の鑑別にはMSAが含まれる。この二つを続けて読むと、どちらを覚えればよいのか迷います。しかし、頻度を問うことと、可能性をゼロにできるかを問うことは違います。

MSAでは、パーキンソン病に典型的な丸薬を丸めるようなpill-rolling型の安静時振戦は少なく、動作時の振戦などが目立つことがあります。それでも安静時振戦がみられる例はあります。したがって「典型的ではない」を「絶対に出ない」へ変えてはいけません。特定の研究の割合も、MSA全体で一定の頻度を示す数字ではありません。[1]

「ほかと比べて少ない症候は何か」と「この所見から考える疾患は何か」では、問いの軸が違います。分類で目的を確かめたのと同じように、症候を読むときも、頻度の比較なのか鑑別の候補なのかを確かめます。非典型的な所見が一つあるだけで病気を否定しない、という考え方につながります。

名前の位置づけを確認したら、次は実際に難しくなる動きを見ます。箸を持つ力はあるのに、狙った所へうまく運べない。立てるのに、足を広げないとふらつく。運動失調は、このように筋力低下による運動麻痺と分けて考えます。小脳性運動失調では、鼻指鼻試験の測定異常や、歩行・発話の不規則さなどを合わせて評価します。[1]

目標へ指を伸ばして行き過ぎたり、手前で止まったりすることを測定異常といいます。鼻指鼻試験では自分の鼻と検者の指の間で指を動かし、このずれを観察します。

深部感覚には、手足の位置や動きを伝える感覚などがあります。この情報が不十分でも、目で見れば姿勢や動きを補えることがあるため、感覚性失調では閉眼によってふらつきが大きくなることが手掛かりです。小脳性失調では開眼時から不安定なことが多くなります。筋力・感覚・協調運動を合わせて評価します。[1]

発話のリズムや強さが不規則になり、音が途切れて聞こえることもあります。これは言葉をつくる運動の問題であり、話の内容を理解していないことと同じではありません。ゆっくりした発話を待ち、本人が望む方法で意思を確かめることが大切です。一方、全ての病型で認知機能が必ず保たれる、とまで一括りにはできません。

病名の整理だけでは、困っていることへの答えになりません。転倒しやすい場所を確認する、起立性低血圧への対応を調整する、排尿や嚥下を評価する、意思を伝える方法を確保する、といった支援が症候に対応します。MSAでは吸気時の異常な呼吸音（stridor）なども見逃せず、睡眠・呼吸の評価が重要です。[1, 3]

• 理学療法士59AM048：脊髄小脳変性症