116A39｜第116回 医師国家試験 過去問
脳・精神・感覚器・皮膚皮膚科遺伝性・角化症
20歳の女性。腹部の皮疹を主訴に来院した。1か月前から腹部に多発する皮疹が出現し消退せず持続している。掻痒はない。母親も15歳から同様の皮疹が認められ、Kaposi水痘様発疹症をしばしば発症する。発熱はない。頸部、腋窩、肋骨部、乳房下、腹部、鼠径に暗褐色の丘疹が多発している。患者と母親にATP2A2遺伝子の同じ部位の変異が同定された。腹部の写真（A）と生検組織のH-E染色標本（B）とを別に示す。 最も考えられるのはどれか。
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正解: b
正解
b Darier病
解説
この症例では、
- ATP2A2 遺伝子変異
- 母親にも同様の皮疹がある
- 常染色体優性遺伝を示唆する家族歴
- 体幹、腋窩、乳房下、鼠径などの間擦部、脂漏部位に多発する暗褐色丘疹
- Kaposi 水痘様発疹症を起こしやすい
という所見から、最も考えられるのは Darier病 です。
Darier病とは
Darier病は、角化異常をきたす遺伝性皮膚疾患で、ATP2A2 遺伝子変異が原因です。
臨床的には、脂漏部位や間擦部にざらざらした褐色丘疹が多発します。
病理では、棘融解と異常角化が重要で、典型的には corps ronds や grains がみられます。
各選択肢の検討
a Sweet病
不適切です。発熱を伴う有痛性紅斑が典型で、本症例とは合いません。b Darier病
適切です。遺伝子異常、家族歴、皮疹分布が合致します。c Kaposi肉腫
不適切です。血管性腫瘍であり、病像が異なります。d 尋常性天疱瘡
不適切です。びらん、水疱、口腔粘膜病変が前景になりやすいです。e アトピー性皮膚炎
不適切です。通常は強い掻痒を伴います。
ひっかけポイント
「Kaposi 水痘様発疹症」という言葉から Kaposi肉腫 に引っ張られやすい問題です。
ここでいう Kaposi 水痘様発疹症は、ウイルス感染の合併を指しており、Kaposi肉腫とは別です。
覚えるポイント
- Darier病＝ATP2A2 遺伝子変異
- 常染色体優性遺伝
- 脂漏部位、間擦部の褐色丘疹
- 病理は 棘融解＋異常角化