119C22｜第119回 医師国家試験 過去問
脳・精神・感覚器・皮膚皮膚科遺伝性・角化症
家系図を以下に示す。 この遺伝形式で発症する単一遺伝子病はどれか。
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正解: e
正解
e 神経線維腫症Ⅰ型〈von Recklinghausen病〉
解説
家系図で示される遺伝形式は常染色体優性遺伝です。
常染色体優性遺伝では、各世代に連続して患者がみられやすいこと、男女差がないこと、親から子へ垂直に伝わることが特徴です。
この遺伝形式で発症する代表的な単一遺伝子病の一つが、神経線維腫症Ⅰ型です。
各選択肢の整理
a 口蓋裂
単一遺伝子病ではなく、一般に多因子遺伝として扱われます。b 血友病A
X連鎖劣性遺伝です。c Hunter症候群
X連鎖劣性遺伝です。d フェニルケトン尿症
常染色体劣性遺伝です。e 神経線維腫症Ⅰ型〈von Recklinghausen病〉
常染色体優性遺伝で発症します。
正解です。
覚えるポイント
常染色体優性遺伝
＝ 世代をまたいで連続しやすい
代表例として神経線維腫症Ⅰ型を押さえる