59PM078｜第59回 理学療法士国家試験 過去問

正答

1．幼少期に発症する。

この問題のポイント

Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）は、遺伝的メカニズムと臨床発現のタイミングを理解することで、正確な選択が可能になる。特に発症年齢と遺伝方式の誤認は頻発するため、正確な知識の確認が重要。

解説

Duchenne型筋ジストロフィーは、X染色体に位置する遺伝子の劣性変異により発症する。この病態は、幼児期から小児期にかけて進行し、3〜5歳頃に発症することが多い。その初期症状として、転びやすさ、歩行困難、立ち上がることが難しくなることから気づかれる。筋力低下は進行性で、下肢を中心に影響を受ける。筋肉の損傷は筋形質膜にジストロフィン蛋白の欠損をもたらし、筋細胞の破壊が進行する。心筋障害は高頻度で合併し、その結果、心不全が致死的原因となる場合がある。また、下肢では屈曲拘縮（特に尖足）が見られ、伸展拘縮は認められない。遺伝方式はX連鎖劣性であり、常染色体とは異なる。

選択肢の確認

1．幼少期に発症する。：正しい。発症年齢は3〜5歳で、幼児期に症状が現れる。
2．心筋障害はまれである。：間違っている。心筋障害は頻度が高く、致死的になることもある。
3．下肢に伸展拘縮をきたす。：間違っている。下肢は屈曲拘縮（尖足）を特徴とする。
4．常染色体劣性遺伝である。：間違っている。X連鎖劣性遺伝である。
5．筋形質膜にジストロフィン蛋白がみられる。：間違っている。ジストロフィン蛋白が欠損している。

覚えるポイント

「DMD＝D（幼少期）」で覚える。発症時期が「D」の最初にあたる「幼少期」と結びつけると、記憶がしやすい。