22AM48｜第22回 はり師・きゅう師国家試験 過去問
過去問題（未分類）第22回午前（科目未分類）
クラインフェルター症候群の性染色体はどれか。
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正解: 3
正答
3
この問題のポイント
性染色体異常の核型を問う問題です。
解説
クラインフェルター症候群は、性染色体がXXY(核型は47,XXY)である男性の染色体異常です。したがってこれが正答です。X染色体が過剰にあることにより、精巣の発育が不良となり、無精子症による不妊、高身長、細長い体型、女性化乳房、二次性徴の発現不良がみられます。知能は正常か軽度の低下にとどまることが多く、成人になって不妊の検査で発見されることも少なくありません。
X(核型45,X)はターナー症候群です。X染色体が1本しかない女性の染色体異常で、低身長、翼状頸、外反肘、性腺の発育不全による原発性無月経が特徴です。心血管系の奇形(大動脈縮窄)を伴うこともあります。
XXX(核型47,XXX)はトリプルX症候群で、多くは症状が乏しく、正常に近い発育を示します。
XYY(核型47,XYY)はヤコブ症候群と呼ばれ、高身長がみられることがありますが、多くは目立った症状を示しません。
なお、常染色体の異常としては、21トリソミー(ダウン症候群、特徴的な顔貌、筋緊張低下、心奇形、知的障害)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトー症候群)があります。
選択肢の確認
1．X
誤り。ターナー症候群(45,X)です。
2．XXX
誤り。トリプルX症候群です。
3．XXY
正しい。クラインフェルター症候群です。
4．XYY
誤り。ヤコブ症候群です。
覚えるポイント
- クラインフェルター症候群＝47,XXY。男性、無精子症、高身長、女性化乳房。
- ターナー症候群＝45,X。女性、低身長、翼状頸、原発性無月経。
- ダウン症候群＝21トリソミー。母体の高年齢が危険因子。
- 常染色体異常＝21(ダウン)、18(エドワーズ)、13(パトー)。