22AM63｜第22回はり師・きゅう師国家試験過去問

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて正しいのはどれか。

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正解: 3

正答

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの特徴を問う問題です。

**ガワーズ徴候(登はん性起立)**は、床から立ち上がるときに、まず腹臥位から四つ這いになり、自分の膝や大腿に手をついて体をよじ登るようにして立ち上がる動作です。近位筋(特に殿筋と大腿の筋)の筋力低下を示す所見で、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの特徴的な徴候です。したがってこれが正答です。

女性に多いという記述は誤りです。この疾患はX連鎖劣性(潜性)遺伝であり、男児のみに発症します。女性は保因者となります。ジストロフィンという蛋白質の欠損が原因です。

関節の拘縮のため踵足になるという記述も誤りです。下腿三頭筋の**仮性肥大(偽性肥大)**と拘縮により、尖足となります。踵足ではありません。仮性肥大は、筋線維が脂肪と結合組織に置き換わることで、見かけ上ふくらはぎが太くなる現象です。

血清CK値は正常であるという記述も誤りです。筋線維が壊れることで血清クレアチンキナーゼ(CK)値は著明に高値となります。発症前から高値を示すため、早期発見の手がかりにもなります。

経過としては、3歳から5歳ごろに歩行の異常(動揺性歩行、転びやすい)で気づかれ、次第に進行して10歳前後で歩行が困難となり、やがて呼吸筋の障害と心筋症が生命予後を左右します。

1．女性に多い。
誤り。X連鎖劣性遺伝であり、男児のみに発症します。

2．関節の拘縮のため踵足になる。
誤り。下腿三頭筋の仮性肥大と拘縮により尖足となります。

3．ガワーズ徴候がみられる。
正しい。近位筋の筋力低下を示す登はん性起立です。

4．血清CK値は正常である。
誤り。著明に高値となります。