29AM34｜第29回 はり師・きゅう師国家試験 過去問

正答

2

この問題のポイント

常染色体潜性(劣性)遺伝の遺伝形式を問う問題です。

保因者どうしの組合せから、患児が生まれる確率を計算します。

解説

常染色体潜性遺伝病では、原因となる遺伝子を両方の染色体にもつ場合(ホモ接合)に発症します。片方だけもつ場合は保因者であり、発症しません。

原因遺伝子をa、正常な遺伝子をAとすると、健常な保因者はAaです。両親がともにAaの場合、子の組合せはAA、Aa、aA、aaの4通りが同じ確率で生じます。

このうち、発症するのはaaの1通りであり、確率は4分の1です。保因者(AaまたはaA)は4分の2で2分の1、まったく原因遺伝子をもたない(AA)のは4分の1となります。

代表的な常染色体潜性遺伝病には、フェニルケトン尿症、ウィルソン病、鎌状赤血球症などがあります。

選択肢の確認

1．2分の1
誤り。保因者となる確率が2分の1です。

2．4分の1
正しい。両親がともに保因者の場合、患児が生まれる確率は4分の1です。

3．8分の1
誤り。計算に合いません。

4．16分の1
誤り。計算に合いません。

覚えるポイント

• 常染色体潜性＝保因者どうしで患児は4分の1、保因者は2分の1。
• 常染色体顕性(優性)＝患者と健常者の間で患児は2分の1。
• X連鎖潜性＝男児に発症(デュシェンヌ型筋ジストロフィー、血友病)。
• 潜性遺伝病では血族婚で発症率が高まる。