29AM52｜第29回 はり師・きゅう師国家試験 過去問

正答

2

この問題のポイント

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの特徴を問う問題です。

遺伝形式、特徴的な所見、検査値、関節の変形を確認します。

解説

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、X連鎖潜性(劣性)遺伝によりジストロフィンが欠損する疾患で、男児に発症します。幼児期から歩行がぎこちなくなり、転びやすい、走れない、階段が昇りにくいといった症状が現れ、進行性に筋力が低下します。

特徴的な所見として、**腓腹筋の仮性肥大(偽性肥大)**があります。筋が脂肪や結合組織に置き換わることで、見かけ上は太く硬くなりますが、筋力は低下しています。

また、床から立ち上がるときに自分の体をよじ登るようにして立つ登はん性起立(ガワーズ徴候)、動揺性歩行、腰椎前弯の増強がみられます。

血清CK値は著明に上昇します。正常ではありません。

関節拘縮は進行に伴って起こり、下肢では足関節が底屈位で固まる尖足となります。踵足ではありません。

選択肢の確認

1．女性に多い。
誤り。X連鎖潜性遺伝により男児に発症します。

2．腓腹筋の仮性肥大がみられる。
正しい。筋が脂肪や結合組織に置き換わり、太く見えます。

3．血清CK値は正常である。
誤り。著明に上昇します。

4．関節拘縮のため踵足になる。
誤り。尖足となります。

覚えるポイント

• デュシェンヌ型＝X連鎖潜性、男児、ジストロフィン欠損。
• 特徴＝腓腹筋の仮性肥大、登はん性起立(ガワーズ徴候)、動揺性歩行。
• 血清CKは著明高値。
• 進行に伴い呼吸筋障害と心筋障害が問題となる。