30AM33｜第30回 はり師・きゅう師国家試験 過去問
過去問題（未分類）第30回午前（科目未分類）
遺伝性疾患はどれか。
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正解: 3
正答
3
この問題のポイント
遺伝性疾患と染色体異常症を区別する問題です。
親から子へ受け継がれる遺伝子の異常か、減数分裂の際に生じる染色体数の異常かで判断します。
解説
マルファン症候群は、フィブリリンという結合組織の蛋白質をつくる遺伝子の異常による常染色体顕性(優性)遺伝の疾患です。高身長、細く長い四肢と指(くも指)、水晶体亜脱臼、側弯、そして大動脈の拡張や解離といった心血管の異常を特徴とします。親から子へ受け継がれる遺伝性疾患であるため、これが正答です。
ダウン症候群は21番染色体が3本になるトリソミーで、多くは減数分裂時の不分離により偶発的に生じる染色体異常症です。
ターナー症候群は女性でX染色体が1本(45,X)となる染色体異常症で、低身長、卵巣機能不全、翼状頸などがみられます。
クラインフェルター症候群は男性でX染色体が過剰(47,XXY)となる染色体異常症で、高身長、精巣の発育不全、女性化乳房などがみられます。
選択肢の確認
1．ダウン症候群
誤り。21トリソミーによる染色体異常症です。
2．ターナー症候群
誤り。X染色体のモノソミーによる染色体異常症です。
3．マルファン症候群
正しい。常染色体顕性遺伝による結合組織の疾患です。
4．クラインフェルター症候群
誤り。X染色体過剰による染色体異常症です。
覚えるポイント
- マルファン症候群＝常染色体顕性遺伝、高身長、くも指、水晶体亜脱臼、大動脈解離に注意。
- 染色体異常症＝ダウン症候群(21トリソミー)、ターナー症候群(45,X)、クラインフェルター症候群(47,XXY)。
- 常染色体潜性遺伝＝フェニルケトン尿症、ウィルソン病。
- X連鎖潜性遺伝＝デュシェンヌ型筋ジストロフィー、血友病。