6AM56｜第6回 はり師・きゅう師国家試験 過去問

正答

2

この問題のポイント

遺伝性疾患、染色体異常、胎生期の外因による奇形を区別する問題です。進行性筋ジストロフィー症には遺伝形式をもつ病型があります。

解説

進行性筋ジストロフィー症は、筋線維の変性・壊死と進行性筋力低下を特徴とする遺伝性筋疾患群です。代表的なデュシェンヌ型はX連鎖劣性遺伝で、ジストロフィン遺伝子の異常によります。

ダウン症候群は21トリソミー、猫鳴き症候群は5番染色体短腕欠失による染色体異常で、多くは家系的に遺伝するというより新生変異として生じます。アザラシ肢症は、出題上はサリドマイドなど胎生期の外因による奇形と結び付けます。

選択肢の確認

• 1．ダウン症候群：誤り。 ダウン症候群は主に21トリソミーという染色体数異常で、多くは家族性遺伝ではありません。
• 2．進行性筋ジストロフィー症：正しい（これが正答）。 進行性筋ジストロフィー症には明確な遺伝形式を示す病型があります。
• 3．猫鳴き症候群：誤り。 猫鳴き症候群は5番染色体短腕欠失による染色体異常です。
• 4．アザラシ肢症：誤り。 アザラシ肢症は出題上、胎生期の薬剤曝露などによる奇形として扱います。

覚えるポイント

• デュシェンヌ型筋ジストロフィーはX連鎖劣性遺伝。
• ダウン症候群は21トリソミー。
• 猫鳴き症候群は5p欠失。