8PM114｜第8回 公認心理師国家試験 過去問

正答

5

この問題のポイント

この問題では、ダウン症候群の原因となる代表的な染色体異常が問われています。

キーワードは、「21トリソミー」です。

解説

ダウン症候群は、主に21番染色体が1本多い21トリソミーによって生じます。

通常、染色体は2本1組ですが、トリソミーでは特定の染色体が3本存在します。ダウン症候群では21番染色体が3本あることが多いため、21トリソミーと呼ばれます。

ダウン症候群では、知的発達の遅れ、筋緊張の低下、特徴的な顔貌、心疾患、聴覚・視覚の問題、甲状腺機能の問題などがみられることがあります。ただし、発達や生活上の特徴には個人差が大きく、本人の強みや環境を含めた支援が重要です。

発達支援のポイント
染色体異常の知識は暗記だけでなく、発達支援、家族支援、医療連携、教育的配慮につなげて理解します。

選択肢の確認

1．45，X
判定：誤り。
45，XはTurner症候群に関連する染色体異常です。ダウン症候群の原因ではありません。

2．47，XXY
判定：誤り。
47，XXYはKlinefelter症候群に関連する染色体異常です。ダウン症候群の原因ではありません。

3．13 トリソミー
判定：誤り。
13トリソミーはPatau症候群に関連します。ダウン症候群は21トリソミーです。

4．18 トリソミー
判定：誤り。
18トリソミーはEdwards症候群に関連します。ダウン症候群の原因ではありません。

5．21 トリソミー
判定：正しい。
ダウン症候群の代表的な原因は21トリソミーです。問題文の問いに合致します。

覚えるポイント

• ダウン症候群は、主に21トリソミーによって生じます。
• 45，XはTurner症候群、47，XXYはKlinefelter症候群です。
• 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーを区別します。