120B6｜第120回 医師国家試験 過去問
脳・精神・感覚器・皮膚脳神経内科神経筋・末梢神経
X染色体連鎖性遺伝形式を呈する疾患はどれか。
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正解: c
正解
c 球脊髄性筋萎縮症
解説
球脊髄性筋萎縮症は、X染色体連鎖性遺伝を示す神経筋疾患で、Kennedy病とも呼ばれます。
原因は、X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子の CAGリピート延長です。
主として男性に発症し、球麻痺症状、筋力低下、筋萎縮、女性化乳房などを認めることがあります。
各選択肢の検討
a Huntington病
常染色体優性遺伝です。b 脊髄性筋萎縮症
多くは SMN1 遺伝子異常による常染色体劣性遺伝です。c 球脊髄性筋萎縮症
正しい選択肢です。X染色体連鎖性遺伝を示します。d 筋強直性ジストロフィー
常染色体優性遺伝です。e 福山型先天性筋ジストロフィー
常染色体劣性遺伝です。
覚えるポイント
- 球脊髄性筋萎縮症＝X染色体連鎖性
- Huntington病、筋強直性ジストロフィー＝常染色体優性
- 脊髄性筋萎縮症、福山型先天性筋ジストロフィー＝常染色体劣性
国試では、代表的な神経筋疾患の遺伝形式の対応を整理して覚えることが大切です。