60PM097｜第60回 作業療法士国家試験 過去問

正答

1．Down 症候群

この問題のポイント

常染色体のトリソミーとは、ある常染色体が3本（トリ）存在する状態で、最もよく知られているのは21番染色体の異常です。この異常は、遺伝的要因によって起こり、出生時の診断が可能になります。作業療法においては、ADL（日常生活能力）の維持や認知・発達の支援が重要です。

解説

Down症候群は、21番染色体が3本（21トリソミー）存在する常染色体トリソミーによって引き起こされます。この疾患は、筋緊張低下、特徴的な顔貌（例えば、小頭、斜めの目、口蓋の厚さ）、心臓異常などを特徴とし、早期の発見と総合的な支援が求められます。作業療法では、これらの特徴に基づき、環境調整やADLの支援を通じた生活の質の向上が行われます。

一方、他の選択肢は染色体の種類や遺伝方式が異なります。Kleinefelter症候群は性染色体（XXY）の異常で、Turner症候群は（45,X）の性染色体減少異常です。von Recklinghausen病は神経線維腫症で、常染色体優性遺伝による単一遺伝子病です。フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝による代謝異常で、トリソミーとは関係ありません。

選択肢の確認

1．Down 症候群：正しい。21番染色体のトリソミーによる疾患。
2．Kleinefelter 症候群：性染色体異常（47,XXY）で、常染色体トリソミーではない。
3．Turner 症候群：性染色体異常（45,X）で、常染色体とは関係ない。
4．von Recklinghausen 病：常染色体優性遺伝の単遺伝病で、トリソミーではない。
5．フェニルケトン尿症：常染色体劣性遺伝の代謝異常で、トリソミーとは無関係。

覚えるポイント

「トリソミー＝21（Down）、18（Edwards）、13（Patau）」、
「性染色体＝Turner（女性）、Klinefelter（男性）」、
「単遺伝病＝神経線維腫、フェニルケトン尿症」
という三つの分類で整理すると、正答（Down症候群）にたどり着きます。