110Q126｜第110回 薬剤師国家試験 過去問

正答

3・5

この問題のポイント

新生児マススクリーニングのタンデムマス法では、アシルカルニチンの鎖長・種類の異常から脂肪酸酸化異常症や有機酸代謝異常症を検出します。

解説

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏症では中鎖アシルカルニチン、とくにC8などが増加します。プロピオン酸血症ではプロピオニルカルニチンC3が増加します。このためアシルカルニチン測定結果から診断に結び付けられます。ガラクトース血症はガラクトース関連物質や酵素活性、先天性甲状腺機能低下症はTSH・遊離T4、フェニルケトン尿症は主にフェニルアラニンなどのアミノ酸測定で評価します。

選択肢の確認

1．ガラクトース血症：ガラクトース関連物質や酵素活性を測定します。
2．先天性甲状腺機能低下症：TSHや遊離T4を測定します。
3．中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠乏症（MCAD 欠損症）：正答。中鎖アシルカルニチンが指標です。
4．フェニルケトン尿症：フェニルアラニンなどアミノ酸の異常を調べます。
5．プロピオン酸血症：正答。C3アシルカルニチン増加が指標です。

覚えるポイント

アシルカルニチンは脂肪酸酸化異常症と有機酸代謝異常症。MCADはC8、プロピオン酸血症はC3です。