115C074｜第115回 歯科医師国家試験 過去問

正答

c

この問題のポイント

顎顔面領域に特徴を示す遺伝性疾患と原因遺伝子を対応させます。von Recklinghausen 病はNF1遺伝子の異常によって生じます。

解説

von Recklinghausen 病は神経線維腫症1型とも呼ばれます。17番染色体上のNF1遺伝子の病的変異によって生じる常染色体優性遺伝性疾患です。

NF1遺伝子は腫瘍抑制に関与するneurofibrominをコードします。異常によって、カフェ・オ・レ斑、多発性神経線維腫、腋窩・鼠径部の雀卵斑、Lisch結節などがみられます。口腔では神経線維腫、舌乳頭肥大、顎骨変形などを認めることがあります。

他の疾患では、Apert 症候群はFGFR2、基底細胞母斑症候群はPTCH1、Treacher Collins 症候群はTCOF1、McCune-Albright 症候群はGNASの異常が代表です。

ひっかけポイント
選択肢では正しい遺伝子名が別の疾患へ入れ替えられています。疾患と遺伝子を一対一で整理します。

選択肢の確認

a．Apert 症候群 --TCOF1
誤り。
Apert 症候群の代表的原因遺伝子はFGFR2です。TCOF1はTreacher Collins 症候群に関連します。

b．基底細胞母斑症候群 GNAS1
誤り。
基底細胞母斑症候群は主にPTCH1遺伝子の異常によって生じます。多発性角化嚢胞性歯原性腫瘍、基底細胞癌、肋骨異常などが特徴です。

c．von Recklinghausen 病 NF1
正しい。
神経線維腫症1型であり、NF1遺伝子の異常が原因です。

d．Treacher Collins 症候群 FGFR2
誤り。
Treacher Collins 症候群は主にTCOF1遺伝子の異常によって生じます。FGFR2はApert 症候群やCrouzon 症候群などに関連します。

e．McCune-Albright 症候群 RUNX2
誤り。
McCune-Albright 症候群はGNAS遺伝子の体細胞モザイク変異に関連します。RUNX2は鎖骨頭蓋骨異形成症に関連します。

覚えるポイント

• von Recklinghausen 病はNF1です。
• Apert 症候群はFGFR2、Treacher Collins 症候群はTCOF1です。
• McCune-Albright 症候群はGNAS、基底細胞母斑症候群はPTCH1です。