117B023｜第117回 歯科医師国家試験 過去問

正答

d

この問題のポイント

線維性異形成症は、骨形成を調節するシグナル伝達異常によって生じる骨形成性病変です。

解説

線維性異形成症では、Gタンパク質αサブユニットをコードするGNAS1の体細胞モザイク変異がみられます。変異によりcAMPシグナルが持続的に活性化し、正常骨が線維性組織と未熟な骨梁に置換されます。

単骨性、多骨性があり、多骨性病変に皮膚色素沈着や内分泌異常を伴う場合はMcCune-Albright症候群を考えます。顎骨では境界が移行的なすりガラス様像が重要です。

選択肢の確認

a．p53
誤り。
p53は腫瘍抑制遺伝子で、多くの悪性腫瘍に関与しますが、線維性異形成症の原因遺伝子ではありません。

b．KRAS
誤り。
KRASは細胞増殖シグナルに関与するがん遺伝子で、線維性異形成症の代表的原因ではありません。

c．FGFR2
誤り。
FGFR2変異はApert症候群やCrouzon症候群などの頭蓋縫合早期癒合症と関連します。

d．GNAS1
正しい。
GNAS1の体細胞変異によりGsαを介するcAMPシグナルが活性化し、線維性異形成症を生じます。

e．RUNX2
誤り。
RUNX2変異は鎖骨頭蓋異形成症と関連します。

覚えるポイント

• 線維性異形成症はGNAS1変異と関連する。
• 顎骨ではすりガラス様像を示す。
• 多骨性病変と内分泌異常ではMcCune-Albright症候群を考える。