116A34|第116回 医師国家試験 過去問
小児・周産期・女性医学小児科新生児・周産期
出生当日の新生児。在胎40週、体重3,020g、Apgarスコア8点(1分)、9点(5分)で出生。助産師が外性器の特徴に気づき医師に報告した。外性器の外観写真を別に示す。鼠径部に腫瘤を触れない。 両親への説明として適切なのはどれか。

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正解: a
正解
a 「外性器が未成熟ですぐには性別を確認できない状態です」
解説
この症例は、出生直後の外性器所見から性分化疾患が疑われる場面です。
このような場合、外性器の見た目だけで性別を即断するのは不適切で、染色体、内性器、内分泌評価を含めて慎重に判断します。
そのため、両親への最初の説明としては、現時点ではすぐに判断できないことを落ち着いて伝えるのが重要です。
選択肢の中では、a が最も適切です。
なぜ即断してはいけないのか
性分化疾患では、
- 染色体所見
- 性腺の種類
- 内性器の発達
- ホルモン異常の有無
を総合して評価する必要があります。
したがって、外性器だけで「男児です」「女児です」と断定するのは避けます。
各選択肢の検討
a 「外性器が未成熟ですぐには性別を確認できない状態です」
最も適切です。現時点で断定せず、慎重に評価する姿勢が示されています。b 「約1年の成長をみながら性別を確定していきます」
不適切です。長期間放置するのではなく、速やかに専門的評価を進めます。c 「これから確認をしますがおそらく女児です」
不適切です。推定で性別を伝えるべきではありません。d 「染色体検査を行えば性別を確定できます」
不適切です。染色体検査は重要ですが、それだけで最終判断はできません。e 「半陰陽といわれている状態です」
不適切です。現在は用いない表現であり、説明としても望ましくありません。
ひっかけポイント
この問題では、何を言うかだけでなく、何を言わないかも重要です。
性分化疾患では、最初の説明で断定しないことが大切です。
覚えるポイント
- 外性器だけで性別を即断しない
- まずは 慎重に評価が必要 と伝える
- 染色体だけで決めない
- 「半陰陽」 という表現は使わない