119D50｜第119回 医師国家試験 過去問

正解

b 染色体検査

まず病態を整理する

この症例では、

• 原発性無月経
• 乳房発育あり
• 腋毛、陰毛が乏しい
• 外性器は女性型
• 腟が盲端
• 子宮頸部を認めない
• 鼠径部腫瘤あり
• テストステロンが男性域

という所見から、まず完全型アンドロゲン不応症、CAISを強く疑います。

なぜ CAIS を疑うのか

CAIS では、核型は 46,XY で精巣を持ち、テストステロンも分泌されています。
しかし標的組織でアンドロゲンが作用できないため、

• 外性器は女性型
• 陰毛、腋毛は乏しい
• ミュラー管は発達しないため子宮がない
• 腟は盲端

という特徴を示します。

乳房発育は、テストステロンが末梢でエストロゲンに変換されることで保たれます。
鼠径部腫瘤は精巣である可能性が高いです。

なぜ染色体検査が最も有用か

この病態を確定するには、46,XY であることを確認することが重要です。
そのため、最も有用な検査は染色体検査です。

鑑別との比較

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 症候群、MRKH

これも原発性無月経、腟盲端、子宮欠如を示します。
ただし MRKH では

• 核型は 46,XX
• 卵巣機能は正常
• 陰毛、腋毛は保たれる
• テストステロンは女性域

です。

この症例では毛の乏しさと男性域テストステロンが CAIS を強く支持します。

各選択肢の検討

• a 頭部MRI
  下垂体や視床下部の評価には使いますが、この症例の本質ではありません。

• b 染色体検査
  正しい選択肢です。46,XY を確認し、確定診断につながります。

• c LHRH負荷試験
  視床下部、下垂体系の評価に使うことがありますが、この症例では優先されません。

• d 子宮卵管造影検査
  すでに内診所見から子宮欠如が強く示唆されており、確定診断としては不適切です。

• e エストロゲン・プロゲステロン負荷試験
  無月経精査で使うことはありますが、このように解剖学的異常と高テストステロン血症がそろっている場面では優先度が低いです。

ひっかけポイント

原発性無月経で乳房発育があると、まず MRKH を思い浮かべる受験生が多いです。
しかしこの問題では、陰毛、腋毛が乏しいこととテストステロン高値が決定的に重要です。

この2点があれば、MRKH ではなくアンドロゲン不応症を優先します。

国試での判断軸

• 原発性無月経
• 乳房発育あり
• 子宮なし
• 陰毛、腋毛が乏しい
• テストステロン男性域

この組合せなら、まず完全型アンドロゲン不応症を考え、確定には染色体検査を選びます。

まとめ

この症例の確定診断に最も有用な検査は、染色体検査です。