51AM003｜第51回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

4

この問題のポイント

遺伝性疾患を問う問題です。

解説

Leber病（Leber遺伝性視神経症）は、ミトコンドリアDNAの点変異による遺伝性疾患です。母系遺伝を示し、若年男性に多く、両眼性の急激な視力低下と中心暗点をきたします。

Alzheimer病とParkinson病は多因子疾患（家族性の一部を除く）、Basedow病は自己免疫疾患、Coats病は網膜血管の異常拡張による非遺伝性の疾患です。

選択肢の確認

1．Alzheimer 病
誤り。Alzheimer病は多因子疾患であり単一遺伝子疾患ではない。

2．Basedow 病
誤り。Basedow病は自己免疫疾患である。

3．Coats 病
誤り。Coats病は網膜血管異常による非遺伝性の疾患である。

4．Leber 病
正しい。Leber病はミトコンドリアDNAの変異による遺伝性疾患である。

5．Parkinson 病
誤り。Parkinson病は多因子疾患である。

覚えるポイント

• Leber遺伝性視神経症＝ミトコンドリアDNA変異（11778など）の母系遺伝。
• 若年男性に多く、片眼から数か月以内に両眼性となる。
• Leber先天黒内障（別疾患）は常染色体潜性遺伝の網膜疾患。