45AM043｜第45回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

1

この問題のポイント

Leber遺伝性視神経症の疫学と遺伝形式を問う問題です。

解説

Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAの点変異（11778、3460、14484など）による視神経症で、母系遺伝します。発症者は男性が女性の4〜5倍と多く、10〜30歳代の若年男性に好発します。

片眼から発症しますが、数週から数か月で他眼にも及ぶ両眼性の経過をとります。中心暗点と著しい視力低下をきたし、副腎皮質ステロイドは無効です。

選択肢の確認

1．男性に多い。
正しい。発症者は男性が女性の4〜5倍と多い。

2．片眼性である。
誤り。片眼発症でも数週〜数か月で他眼に及び、最終的に両眼性となる。

3．40 代に好発する。
誤り。好発年齢は10〜30歳代の若年である。

4．常染色体劣性遺伝である。
誤り。ミトコンドリアDNA変異による母系遺伝である。

5．副腎皮質ステロイドが有効である。
誤り。副腎皮質ステロイドは無効である。

覚えるポイント

• ミトコンドリアDNA変異＝母系遺伝。父からは伝わらない。
• 若年男性、両眼性、中心暗点、急性〜亜急性の視力低下。
• 急性期に乳頭周囲の毛細血管拡張がみられるが蛍光漏出はない。