52PM008｜第52回 視能訓練士国家試験 過去問

正答

1、3

この問題のポイント

Leber遺伝性視神経症の遺伝形式から発症しうる親族を問う問題です。

解説

Leber遺伝性視神経症はミトコンドリアDNAの変異による母系遺伝です。ミトコンドリアは卵子からのみ伝わるので、母から生まれた子は全員が変異を受け継ぎ、男性患者から子へは伝わりません。

患者の姉は同じ母から生まれるため変異を保有し、母の弟は同じ祖母から生まれるため保有します。息子・父の兄・父の妹は、いずれも父方または本人の子であり伝わりません。

選択肢の確認

1．姉
正しい。姉は同じ母から生まれるため変異を保有し発症しうる。

2．息子
誤り。男性患者から子へは伝わらない。

3．母の弟
正しい。母の弟は同じ祖母から生まれるため変異を保有し発症しうる。

4．父の兄
誤り。父方の親族には伝わらない。

5．父の妹
誤り。父方の親族には伝わらない。

覚えるポイント

• ミトコンドリア遺伝＝母系遺伝。母から子（男女とも）へ伝わる。
• 男性患者からは誰にも伝わらない。
• 保有していても発症するとは限らない（浸透率は男性で高い）。