112PM116｜第112回 看護師国家試験 過去問

正答

1．長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。

この問題のポイント

遺伝性の脊髄小脳変性症の患者が、症状のない成人の息子に発症前診断を受けさせたいと望む場面で、看護師がどう応じるかを問う問題です。鍵は、発症前診断を受けるかどうかを決めるのは検査を受ける本人（23歳の長男）であり、父親ではないという点です。本人が決めるためには、まず本人が疾患をどう理解しているかを確かめる必要があります。

解説

問題文の手がかり

• 母、Aさん、症状の出ている妹と、世代をまたいで男女ともに発症しています。これは常染色体顕性（優性）遺伝の形式と考えられます。この場合、Aさんの子が変異を受け継ぐ確率は、性別に関係なく2分の1です。
• 長男は23歳の成人で、症状はありません。父から病名と遺伝性であることを伝えられたばかりです。
• 「発症前診断を受けて欲しい」というのはAさんの希望です。長男本人がどう考えているかは、まだ何も語られていません。

脊髄小脳変性症と遺伝

脊髄小脳変性症は、小脳・脳幹・脊髄の神経細胞が徐々に変性する疾患の総称です。歩行時のふらつき、構音障害、四肢の協調運動障害などの運動失調がゆっくり進行します。わが国では孤発性のものが多く、遺伝性は約3分の1です。遺伝性の多くは常染色体顕性遺伝で、原因遺伝子の中にあるCAGなどの反復配列が異常に伸びて起こるもの（リピート病）が代表的です。リピート病では、世代を経るごとに発症年齢が早まる表現促進現象がみられることがあります。薬物療法やリハビリテーションで症状を和らげることはできますが、発症を防いだり進行を止めたりする治療は確立していません。

発症前診断の性質と倫理

発症前診断は、現在症状のない人について、将来発症する可能性があるかを原因遺伝子の変異の有無から調べる検査です。一般に、家系内の発症者で原因遺伝子（病型）が特定されていることが前提になります。

遺伝学的な情報には次のような特徴があります。

• 結果は生涯変わりません。
• 本人の進学・就職・結婚・出産といった人生設計や心理に長く影響します。
• 血縁者と共有される情報であり、家族にも影響が及びます。

予防法や根本治療のない疾患では、陽性の結果が本人に大きな心理的負担を与えます。そのため日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」では、発症前診断は検査の前後に遺伝カウンセリングを行い、本人の自由意思による同意に基づいて実施するものとされています。「知る権利」と同様に「知らないでいる権利」も尊重されます。家族の希望は、検査を行う理由にはなりません。

看護師の対応

Aさんの言葉の背景には、子どもの将来を案じる親としての思いがあります。看護師はその思いをまず受け止めます。そのうえで、検査を受けるかどうかは長男が自分で決めることだと伝えます。長男は病名を聞いたばかりで、疾患をどの程度理解し、どう受け止めているのかも分かりません。本人の理解が不十分なまま検査の話が先に進むと、本人の意思決定がゆがめられるおそれがあります。

したがって、Aさんにはまず長男の理解や気持ちを確かめるよう勧めます。長男が希望すれば、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングにつなぎます。家族の中で遺伝の話をどう伝え合うかを支えることも、外来看護師の大切な役割です。

選択肢の確認

1．長男が脊髄小脳変性症についてどの程度知っているか確認することを勧める。：正答。発症前診断を受けるかどうかの判断は長男本人に委ねられます。その出発点は、本人が疾患や遺伝の仕組みをどう理解し、どう受け止めているかを知ることです。この確認があって初めて、遺伝カウンセリングへの紹介など、本人の自己決定を支える次の段階に進めます。

2．長男には症状がないので発症前診断では発症の予測はできないと説明する。：発症前診断はそもそも症状のない人を対象とする検査で、原因変異の有無から将来発症する可能性を評価できます。「症状がないから予測できない」という説明は、検査の性質を取り違えた誤った情報です。ただし、変異があっても発症する年齢や重症度、経過までは正確に予測できません。この限界は、遺伝カウンセリングの中で本人に正しく伝えるべき内容です。

3．両親の同意があれば長男が発症前診断を受けることができると説明する。：長男は23歳の成人なので、必要なのは本人の自由意思による同意です。両親の同意は必要条件でも十分条件でもありません。親の関与が問題になるのは未成年者の場合ですが、成人期に発症し予防法のない疾患では、未成年者への発症前診断は原則として本人が自分で判断できる年齢まで延期すべきとされています。

4．長男が頭部CT検査を受けることを勧める。：頭部CTでとらえられるのは小脳や脳幹の萎縮で、これは発症後に現れる変化です。症状のない段階で撮影しても変異の有無は分からず、異常がなくても将来発症しないとは言えません。放射線被曝も伴います。そもそも検査を勧めること自体が、長男本人の意向を確かめる前に話を進める対応になっています。

覚えるポイント

• 常染色体顕性遺伝では、子が変異を受け継ぐ確率は性別に関係なく2分の1です。遺伝性脊髄小脳変性症の多くはこの形式で、リピート病では表現促進現象がみられることがあります。
• 発症前診断は、本人の自由意思とインフォームド・コンセントで行います。家族の希望や親の同意では実施しません。
• 発症前診断には、検査前後の遺伝カウンセリングが欠かせません。「知る権利」と「知らないでいる権利」をともに尊重します。
• 遺伝学的情報は生涯変わらず、血縁者とも共有されます。結果は就職・結婚・出産など人生全体と家族に影響します。
• 家族から検査の希望を聞いたときは、まず思いを受け止め、判断する主体が誰かを見極めます。次に本人の理解と意向を確かめ、遺伝の専門職へつなぎます。
• CTやMRIは発症後の萎縮をとらえる検査であり、発症前に変異の有無を知ることはできません。