72AM067｜第72回臨床検査技師国家試験過去問

染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。

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正解: 4

正答

急性白血病・CMLの代表的染色体異常と融合遺伝子を一対一で対応させます。

t（15；17）（q22；q12）で形成されるPML::RARAは急性前骨髄球性白血病〈APL〉の特徴です。異常RARAが分化を阻害し、ATRAや亜ヒ酸による分化誘導・標的治療につながります。

頻出対応は、t（8；21）―RUNX1::RUNX1T1、inv（16）―CBFB::MYH11、t（9；22）―BCR::ABL1、t（9；11）―KMT2A::MLLT3です。

1．t（8；21）（q22；q22）：：
誤りです。
t（8；21）はRUNX1::RUNX1T1であり、CBFB::MYH11はinv（16）に対応します。

2．t（9；11）（p21.3；q23.3）：：
誤りです。
t（9；11）はKMT2A::MLLT3であり、BCR::ABL1ではありません。

3．t（9；22）（q34；q11.2）：：
誤りです。
t（9；22）はBCR::ABL1であり、提示されたMLLT3::KMT2Aとの組合せは誤りです。

4．t（15；17）（q22；q12）：：
正しいです。
t（15；17）はPML::RARAを形成し、APLに特徴的です。

5．inv（16）（p13.1；q22）：：
誤りです。
inv（16）はCBFB::MYH11であり、RUNX1::RUNX1T1はt（8；21）です。