68PM067｜第68回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

5（PML-RARA）

この問題のポイント

核型画像の矢印が示す15番・17番染色体の相互転座から、形成される融合遺伝子を選ぶ問題です。

解説

実画像は1〜22番の常染色体と性染色体X・Yを番号順に並べた核型で、青い矢印が15番染色体の一方と17番染色体の一方を指しています。15番・17番の各相同染色体で形態が異なり、t(15;17)を示す配置です。X染色体は2本、Y染色体はみえますが、性染色体は本問の判断材料ではなく、倍率やスケール表示もありません。t(15;17)(q24;q21)では15番染色体上のPML遺伝子と17番染色体上のレチノイン酸受容体α遺伝子RARAが融合し、PML::RARA融合遺伝子を形成します。この異常は急性前骨髄球性白血病〈APL〉に特徴的で、前骨髄球の分化を阻害します。APLは播種性血管内凝固を合併しやすい一方、全トランス型レチノイン酸による分化誘導療法が有効です。選択肢の融合遺伝子は、それぞれ対応する染色体番号と疾患を組で覚えると核型から判断できます。

選択肢の確認

1．誤り。BCR::ABL1は9番と22番染色体のt(9;22)で形成され、慢性骨髄性白血病や一部の急性リンパ性白血病に関連します。
2．誤り。IGH::BCL2は代表的にt(14;18)で形成され、BCL2過剰発現によるアポトーシス抑制を介して濾胞性リンパ腫に関連します。
3．誤り。BCL6は3q27にあり、IGH::BCL6はt(3;14)などで生じ得ます。矢印の15番・17番転座ではありません。
4．誤り。IGH::MYCは代表的にt(8;14)で形成され、MYC活性化を伴うBurkittリンパ腫に関連します。
5．正しい。15番PMLと17番RARAの相互転座t(15;17)によりPML::RARAが形成されます。

覚えるポイント

• APLはt(15;17)とPML::RARAが特徴です。
• BCR::ABL1はt(9;22)、IGH::BCL2はt(14;18)、IGH::MYCはt(8;14)です。
• APLは播種性血管内凝固に注意し、レチノイン酸による分化誘導が有効です。