69PM004｜第69回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

3（21トリソミー）

この問題のポイント

受精時の発生頻度ではなく、出生まで到達した児で最も多い代表的染色体異常を選ぶ問題です。

解説

21トリソミーは21番染色体を3本もつ染色体数的異常で、Down症候群を起こします。多くは母体減数分裂時の不分離による標準型ですが、Robertson転座型やモザイク型もあります。提示された異常の中では出生児における発生数が最も多いため正答です。染色体異常の頻度を考える際は、受精時に生じる頻度と出生児で確認される頻度を分けます。13トリソミーと18トリソミーは重い多発奇形を伴い、胎児期に死亡する割合が21トリソミーより高いため出生数が少なくなります。45,Xも受精自体はまれでなくても大部分が自然流産となり、出生まで至る例は限られます。47,XXYは出生後まで気付かれないことも多い性染色体異常ですが、本問の公式比較では21トリソミーが最多です。母体年齢上昇は常染色体不分離のリスクを高めますが、若年妊婦からの出生例もあるため年齢だけで除外はできません。

選択肢の確認

1．誤り。13トリソミーはPatau症候群で、重篤な中枢神経・心臓・顔面などの異常を伴い、出生数は21トリソミーより少数です。
2．誤り。18トリソミーはEdwards症候群で、子宮内発育不全や多発奇形を伴い、出生数は21トリソミーより少数です。
3．正しい。21トリソミーはDown症候群の原因で、選択肢に示された出生児の染色体異常の中で発生数が最も多いものです。
4．誤り。45,XはTurner症候群を起こしますが、胎児期の自然流産が非常に多く、出生児数は最多ではありません。
5．誤り。47,XXYはKlinefelter症候群の核型ですが、本問の選択肢中で出生児の発生数が最も多いのは21トリソミーです。

覚えるポイント

• 13トリソミーはPatau、18トリソミーはEdwards、21トリソミーはDown症候群である。
• 45,XはTurner、47,XXYはKlinefelter症候群である。
• 染色体異常は受精時頻度と出生児頻度を区別する。