69PM063｜第69回 臨床検査技師国家試験 過去問
染色体異常とそれに伴う融合遺伝子との組合せで正しいのはどれか。
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正解: 3
正答
3．t(9；22)(q34；q11.2)―BCR-ABL1
この問題のポイント
代表的な染色体転座・逆位と融合遺伝子を、白血病の病型まで含めて一対一で対応させます。
解説
公式問題PDFで欠落部分を確認すると、選択肢は順にCBFB-MYH11、PML-RARA、BCR-ABL1、KMT2A-MLLT3〈MLL-AF9〉、RUNX1-RUNX1T1との組合せです。正しいのはt(9；22)(q34；q11.2)によるBCR-ABL1です。第9染色体のABL1と第22染色体のBCRが融合して恒常的なチロシンキナーゼ活性をもち、Philadelphia染色体として慢性骨髄性白血病や一部の急性リンパ性白血病にみられます。誤選択肢は、正しい組合せを意図的に入れ替えています。t(8；21)はRUNX1-RUNX1T1、t(9；11)はKMT2A-MLLT3、t(15；17)はPML-RARA、inv(16)はCBFB-MYH11です。転座番号だけでなく、融合遺伝子と代表病型を三点セットで整理します。
選択肢の確認
1．誤り。t(8；21)(q22；q22)で生じるのはRUNX1-RUNX1T1であり、CBFB-MYH11ではありません。
2．誤り。t(9；11)(p21.3；q23.3)はKMT2A-MLLT3〈MLL-AF9〉を生じ、PML-RARAではありません。
3．正しい。t(9；22)(q34；q11.2)はBCR-ABL1を生じ、Philadelphia染色体を形成します。
4．誤り。t(15；17)(q22；q12)は急性前骨髄球性白血病に特徴的なPML-RARAであり、KMT2A-MLLT3ではありません。
5．誤り。inv(16)(p13.1q22)で生じるのはCBFB-MYH11であり、RUNX1-RUNX1T1ではありません。
覚えるポイント
- t(9；22)＝BCR-ABL1＝Philadelphia染色体です。
- t(15；17)＝PML-RARA、t(8；21)＝RUNX1-RUNX1T1です。
- inv(16)＝CBFB-MYH11、t(9；11)＝KMT2A-MLLT3です。
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