113D050｜第113回 歯科医師国家試験 過去問

正答

b

この問題のポイント

若年者の多発性顎骨骨腫に、大腸の腫瘤性病変と家族内発症が組み合わさるため、APC遺伝子異常によるGardner症候群を考えます。

解説

Gardner症候群は家族性大腸腺腫症〈FAP〉の表現型の一つで、常染色体顕性遺伝するAPC遺伝子異常が原因です。大腸に多数の腺腫性ポリープを生じ、未治療では大腸癌へ進展する危険が極めて高いため、消化器科・遺伝診療部門との連携が必要です。

口腔顎顔面領域では多発性骨腫、埋伏歯、過剰歯、歯牙腫などが大腸症状より先に発見されることがあります。皮膚の類表皮囊胞や線維性腫瘍も関連します。本例では兄にも顎骨病変があり、家族性疾患であることをさらに支持します。歯科画像から全身疾患を拾い上げる代表的場面です。

画像の確認

実画像では、Aのパノラマエックス線像で下顎角・下顎枝部を中心に境界明瞭な強い不透過性腫瘤が複数みられ、埋伏歯も認めます。BのCTでは下顎骨外側や顔面骨から連続する高吸収の骨性腫瘤が多発し、とくに右側下顎角部では外向性に大きく突出しています。

選択肢の確認

a．Marfan症候群
誤り。
FBN1異常による結合組織疾患で、高身長、クモ状指、水晶体偏位、大動脈病変などが中心です。

b．Gardner症候群
正しい。
大腸腺腫症、家族歴、多発性顎骨骨腫の組合せが典型です。

c．Peutz-Jeghers症候群
誤り。
口唇・口腔周囲の色素斑と消化管過誤腫性ポリープを特徴とし、多発性顎骨骨腫は示しません。

d．von Recklinghausen病
誤り。
神経線維腫症1型で、カフェオレ斑、多発神経線維腫、Lisch結節などを示します。

e．McCune-Albright症候群
誤り。
多骨性線維性異形成、カフェオレ斑、思春期早発などを特徴とし、大腸腺腫症とは結び付きません。

覚えるポイント

• 顎骨骨腫＋大腸腺腫症＋家族歴＝Gardner症候群です。
• 原因はAPC遺伝子で、常染色体顕性遺伝です。
• 顎骨所見が大腸疾患の早期発見につながることがあります。