114C018｜第114回歯科医師国家試験過去問

鎖骨頭蓋骨異形成症の原因遺伝子はどれか。1つ選べ。

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正解: e

正答

鎖骨頭蓋骨異形成症は、骨芽細胞の分化に必要な転写因子RUNX2の病的バリアントによる常染色体顕性疾患です。鎖骨の低形成、大泉門の閉鎖遅延、過剰歯、永久歯萌出遅延の組合せが重要です。

RUNX2は間葉系幹細胞から骨芽細胞への分化と骨形成を制御します。機能不全により膜性骨化などが障害され、頭蓋骨と鎖骨の特徴的な異常を生じます。歯科的には多数の過剰歯と永久歯の埋伏・萌出遅延が診断や治療計画で重要です。原因遺伝子と口腔所見を一組で覚えます。

a．APC
誤り。家族性大腸腺腫症とGardner症候群の原因遺伝子として重要です。

b．EGFR
誤り。上皮増殖信号に関与する受容体遺伝子で、複数の上皮性腫瘍で異常がみられます。

c．NF1
誤り。神経線維腫症1型の原因遺伝子です。

d．p53
誤り。腫瘍抑制遺伝子TP53はLi-Fraumeni症候群や多くの悪性腫瘍に関与します。

e．RUNX2
正しい。骨芽細胞分化を制御し、その異常で鎖骨頭蓋骨異形成症を生じます。

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