114D083｜第114回 歯科医師国家試験 過去問
FGFR2（fibroblast growth factor receptor 2遺伝子）の変異が原因となるのはどれか。2つ選べ。
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正解: a・d
正答
a、d
この問題のポイント
FGFR2変異は頭蓋縫合早期癒合症のうち、Apert症候群とCrouzon症候群の原因になります。
解説
FGFR2は線維芽細胞増殖因子受容体2をコードし、骨芽細胞の分化や頭蓋縫合の発育に関与します。機能獲得型変異によって頭蓋縫合が早期に癒合すると頭蓋形態異常と中顔面低形成を生じます。Apert症候群では頭蓋縫合早期癒合に加えて手足の合指症が特徴で、Crouzon症候群では合指症を伴わない頭蓋顔面異常が中心です。
Marfan症候群はFBN1、Turner症候群はX染色体数的異常、Treacher Collins症候群は主にTCOF1などの異常と関連します。
選択肢の確認
a．Apert症候群
正しい。
FGFR2変異による頭蓋縫合早期癒合と合指症を示します。
b．Marfan症候群
誤り。
主な原因はフィブリリン1をコードするFBN1変異です。
c．Turner症候群
誤り。
45,XなどのX染色体数的異常が原因です。
d．Crouzon症候群
正しい。
FGFR2変異による頭蓋縫合早期癒合症の代表です。
e．Treacher Collins症候群
誤り。
主にTCOF1変異などによる第一・第二鰓弓領域の発育異常です。
覚えるポイント
- FGFR2変異はApertとCrouzonです。
- Apertは合指症を伴い、Crouzonは通常伴いません。
- MarfanはFBN1、Treacher CollinsはTCOF1と対応させます。
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