112A1｜第112回 医師国家試験 過去問

正答

e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

この問題のポイント

高アンモニア血症では、アンモニアを尿素へ変える尿素回路の障害を考えます。

解説

蛋白質やアミノ酸の代謝で生じたアンモニアは、肝臓の尿素回路で毒性の低い尿素に変えられます。オルニチントランスカルバミラーゼ〈OTC〉は、ミトコンドリア内でオルニチンとカルバモイルリン酸からシトルリンを作る酵素です。その欠損により尿素合成が滞り、アンモニアが蓄積します。

意識障害、嘔吐、過換気などを呈し、重症例では脳障害をきたします。尿中オロト酸の増加も診断の手掛かりです。他の選択肢は、それぞれ脂質・糖原・ムコ多糖・分枝鎖アミノ酸の代謝異常であり、尿素回路酵素の欠損と区別します。

選択肢の確認

a Gaucher病
誤り。グルコセレブロシダーゼの欠損によるライソゾーム病です。肝脾腫や骨病変が特徴で、尿素回路の一次的障害ではありません。

b von Gierke病
誤り。糖原病Ⅰ型で、グルコース6ホスファターゼ系の障害により低血糖、乳酸アシドーシス、高尿酸血症などを生じます。

c Hurler症候群
誤り。α-L-イズロニダーゼ欠損によるムコ多糖症Ⅰ型です。ムコ多糖の蓄積が本態です。

d メープルシロップ尿症
誤り。分枝鎖αケト酸脱水素酵素複合体の障害により、ロイシンなどが蓄積します。尿素回路障害の代表ではありません。

e オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
正しい。尿素合成障害によりアンモニアを処理できなくなります。X連鎖性の尿素回路異常症です。

覚えるポイント

• 尿素回路障害：高アンモニア血症。
• OTC欠損：高アンモニア血症と尿中オロト酸増加を結び付けます。