113A6｜第113回 医師国家試験 過去問

正答

c Marfan症候群

この問題のポイント

選択肢中で知的発達の障害を通常の特徴としないのはMarfan症候群です。結合組織の異常による骨格・眼・心血管病変が中心です。

解説

Marfan症候群ではFBN1に関わるフィブリリンの異常を背景に、高身長、長い四肢・指、水晶体偏位、大動脈基部拡張などを認めます。知的機能は一般に保たれ、知的障害を疾患の主要症状とはしません。個人に別の発達上の問題が併存する可能性まで否定するものではありません。

13トリソミー、Down症候群、Angelman症候群、Prader–Willi症候群には、それぞれ程度の異なる知的・発達面の障害がみられます。設問の「精神発達遅滞」は過去の用語で、現在は知的発達症・知的障害などの用語を用います。

選択肢の確認

a 13 trisomy
誤り。多発奇形とともに重い発達障害を認める染色体疾患です。

b Down症候群
誤り。程度は個人差がありますが、知的・発達上の遅れを伴います。

c Marfan症候群
正しい。結合組織疾患で、知的発達の障害は通常の特徴ではありません。

d Angelman症候群
誤り。重い発達の遅れ、言語障害、失調などを特徴とします。

e Prader-Willi症候群
誤り。筋緊張低下、過食・肥満などに加えて知的・発達面の問題を伴い得ます。

覚えるポイント

• Marfan症候群は骨格・眼・大動脈の結合組織病変を軸に覚えます。
• 症候群の代表的特徴と、個人に起こり得る併存症は分けます。