115F28｜第115回 医師国家試験 過去問

正解

e ミトコンドリア遺伝子の点変異は母から子に伝達する。

解説

ミトコンドリアDNAは、基本的に母親の卵細胞由来です。
そのため、ミトコンドリア遺伝子の変異は母から子へ伝達されます。これが正しい記述です。

なぜ e が正しいか

精子由来のミトコンドリアは通常、受精後に次世代へほとんど伝わりません。
したがって、ミトコンドリア遺伝は母系遺伝になります。

各選択肢の整理

• a 女性患者が多い。
  誤りです。男女差が本質ではありません。母系遺伝であっても、発症者が女性に限られるわけではありません。

• b 両親が保因者である。
  誤りです。常染色体劣性遺伝のような考え方ではなく、基本は母からの伝達です。

• c 次子の罹患率を予測できる。
  誤りです。ヘテロプラスミーやミトコンドリアの分配のばらつきがあるため、次子の発症や重症度を正確に予測することは困難です。

• d 子は親より重症化する傾向がある。
  誤りです。重症度は一定の方向に決まるわけではありません。細胞ごとの変異率の違いによって症状は大きく変動します。

• e ミトコンドリア遺伝子の点変異は母から子に伝達する。
  正しいです。

ひっかけポイント

• 母系遺伝であること
• しかし、重症度や発症の有無は単純に予測できないこと

この2点を分けて理解することが重要です。

覚えるポイント

ミトコンドリア遺伝病は母系遺伝です。
ただし、ヘテロプラスミーのため表現型は一定せず、再発率や重症度の予測は難しいと整理します。