116F31｜第116回 医師国家試験 過去問
基礎・検査・法医学基礎医学・遺伝医学遺伝・染色体
先天異常と遺伝形式の組合せで正しいのはどれか。2つ選べ。
2つ選択
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正解: a・c
正解
- a 血友病 --------- X連鎖劣性遺伝
- c Marfan症候群 --------- 常染色体優性遺伝
解説
遺伝形式は、組合せ問題で頻出です。代表的な疾患を確実に対応づけて判断します。
正しい組合せ
- a 血友病
血友病A、Bはともに X連鎖劣性遺伝 です。男性に発症しやすく、女性は保因者となることが多いのが典型です。 - c Marfan症候群
Marfan症候群は 常染色体優性遺伝 です。結合組織の異常を来し、長身、くも状指、レンズ脱臼、大動脈基部病変などが重要です。
誤りの選択肢
- b 軟骨無形成症 --------- 細胞質遺伝
誤りです。軟骨無形成症は 常染色体優性遺伝 です。新生突然変異も多いですが、細胞質遺伝ではありません。 - d 神経線維腫症1型 --------- X連鎖劣性遺伝
誤りです。神経線維腫症1型は 常染色体優性遺伝 です。カフェオレ斑や神経線維腫が代表的です。 - e Duchenne型筋ジストロフィー --------- 常染色体劣性遺伝
誤りです。Duchenne型筋ジストロフィーは X連鎖劣性遺伝 です。
覚えるポイント
- X連鎖劣性：血友病、Duchenne型筋ジストロフィー
- 常染色体優性：Marfan症候群、軟骨無形成症、神経線維腫症1型