118C26｜第118回 医師国家試験 過去問

正解

e Turner症候群

解説

染色体数の減少が原因となる代表的疾患は、Turner症候群である。
Turner症候群は、典型的には45,Xで、性染色体が1本少ないモノソミーによって起こる。

各選択肢の検討

• a Down症候群
  21トリソミーであり、染色体数は増加している。

• b Klinefelter症候群
  47,XXYであり、染色体数は増加している。

• c Marfan症候群
  FBN1遺伝子変異による疾患であり、染色体数の異常ではない。

• d Prader‑Willi症候群
  15番染色体領域の欠失や片親性ダイソミーなどが原因であり、染色体数の減少ではない。

• e Turner症候群
  正しい。45,Xであり、染色体が1本少ないことが原因である。

ひっかけポイント

• 欠失と染色体数減少は別である。
• Prader‑Willi症候群は遺伝子領域の欠失などで起こるが、染色体総数が減るわけではない。
• 「染色体数の減少」と聞かれたら、まずTurner症候群を考える。

覚えるポイント

• Down症候群＝トリソミー
• Klinefelter症候群＝XXY
• Turner症候群＝45,X
• 数が減るのはTurner症候群