115D55｜第115回 医師国家試験 過去問
28歳の女性。手足の痛みを主訴に来院した。小学5年生頃から運動時の手足の痛みや、暑くても汗が少ないことを感じていた。最近手足の痛みが増強して受診した。昨年の健康診断で初めて尿蛋白を指摘された。母と弟も手足の痛みを訴えているが、原因不明と言われていた。母の兄は透析を受けていたが、50歳で突然死した。身長159cm、体重55kg。脈拍64/分、整。血圧124/70mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。下肢に浮腫を認めない。下背部と臀部に小型の紫紅色丘疹を認める。尿所見：蛋白1＋、糖（－）、潜血（－）。血液生化学所見：尿素窒素18mg/dL、クレアチニン0.6mg/dL、Na 139mEq/L、K 4.0mEq/L、Cl 102mEq/L。 最も疑われる疾患はどれか。
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正解: a
正解
a Fabry病
解説
この症例では、
- 小児期からの 手足の痛み
- 乏汗
- 下背部と臀部の 紫紅色丘疹
- 尿蛋白
- 家族内に同様の症状、透析、突然死
がそろっており、最も疑うのは Fabry病 です。
Fabry病は α-ガラクトシダーゼA 活性低下 により糖脂質が蓄積する疾患で、末梢神経障害による四肢疼痛、被角血管腫、腎障害、心障害をきたします。
この症例の読み方
国試では、Fabry病は
- 四肢疼痛
- 発汗低下
- 被角血管腫
- 家族歴
- 腎不全や突然死
の組合せで問われることが多いです。
X 連鎖性ですが、女性でも症状が出ることがあります。
各選択肢の検討
a Fabry病
正しいです。症状の組合せが典型的です。b 線維筋痛症
誤りです。全身の慢性疼痛をきたしますが、被角血管腫、乏汗、家族性腎不全とは合いません。c Alport症候群
誤りです。腎障害と家族歴はありえますが、典型は 血尿、難聴、眼症状 であり、四肢疼痛や被角血管腫は説明できません。d Bartter症候群
誤りです。低K血症、代謝性アルカローシスが中心で、この症例とは合いません。e Sjögren症候群
誤りです。乾燥症状が中心であり、小児期からの四肢疼痛や被角血管腫は説明しにくいです。
ひっかけポイント
女性例なので Fabry病を外したくなることがありますが、女性でも発症しうる ことが重要です。
また、単なる末梢神経障害ではなく、皮疹と腎障害と家族歴 をまとめて読む必要があります。
覚えるポイント
- 四肢疼痛
- 乏汗
- 被角血管腫
- 蛋白尿、腎障害
- 家族歴、突然死
この組合せなら、まず Fabry病 を考えます。