112D12｜第112回 医師国家試験 過去問

正答

a、d

この問題のポイント

MEN1は副甲状腺・膵消化管内分泌腫瘍・下垂体腺腫の組合せです。多発性の病変と常染色体顕性〈優性〉遺伝を基本に考えます。

解説

MEN1では副甲状腺の多腺性過形成により原発性副甲状腺機能亢進症を来し、高カルシウム血症が診断のきっかけになることがあります。膵・消化管神経内分泌腫瘍は多発しやすく、機能性腫瘍ではガストリノーマが重要です。

ガストリノーマは胃酸分泌過剰により難治性・再発性消化性潰瘍を起こし、MEN1では十二指腸に小さな病変が多発することもあります。下垂体ではプロラクチン産生腺腫が代表的です。近年は非機能性の膵腫瘍も多く検出されるため、「膵腫瘍全体で必ずガストリノーマが最多」と拡大して覚えないようにします。

選択肢の確認

a 副甲状腺病変は過形成を示す。
正しい。複数の副甲状腺に過形成を来すことが特徴で、散発性の単発副甲状腺腺腫と区別します。

b 膵消化管病変は単発性である。
誤り。膵・消化管病変は多発しやすく、小さな病変が複数存在することがあります。

c 常染色体劣性遺伝性疾患である。
誤り。MEN1遺伝子の異常に関連する常染色体顕性〈優性〉遺伝の疾患です。

d 膵内分泌腫瘍はガストリノーマが最も多い。
本問では正しい。機能性の膵消化管内分泌腫瘍としてガストリノーマが代表的です。十二指腸原発も多い点と、非機能性腫瘍を含む頻度との違いに注意します。

e 下垂体腺腫は成長ホルモン産生腺腫が最も多い。
誤り。下垂体腺腫ではプロラクチン産生腺腫が多く、成長ホルモン産生腺腫も生じますが最多ではありません。

覚えるポイント

• MEN1：副甲状腺、膵消化管、下垂体。
• 多発病変と家族歴を確認します。