116F27｜第116回医師国家試験過去問

出生前遺伝学的検査のうち確定的検査はどれか。2つ選べ。

2つ選択

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正解: a・b

正解

出生前遺伝学的検査は、確定的検査とスクリーニング検査に分けて整理すると分かりやすいです。

胎児由来の細胞を直接採取して、染色体や遺伝子を調べる検査です。

この2つは、胎児細胞を用いて直接解析するため、確定診断が可能です。

a 絨毛検査
正しいです。胎盤の絨毛を採取して解析する、代表的な確定的検査です。
b 羊水検査
正しいです。羊水中の胎児細胞を用いて解析する、代表的な確定的検査です。
c 超音波検査
誤りです。胎児形態異常の評価には重要ですが、遺伝学的な確定診断を行う検査ではありません。
d 母体血清マーカー検査
誤りです。ダウン症候群などのリスク評価を行うスクリーニング検査です。
e 無侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉
誤りです。精度は高いですが、あくまでスクリーニング検査であり、陽性でも確定には絨毛検査や羊水検査が必要です。

NIPT は精度が高いため、つい確定検査と考えやすいですが、確定的検査ではありません。
ここが最も重要なひっかけです。