117C14｜第117回 医師国家試験 過去問

正解

d メープルシロップ尿症

解説

新生児マススクリーニングは、早期発見、早期治療によって重篤な障害を防げる疾患を対象として、すべての新生児に行われる検査である。

このうち、メープルシロップ尿症は代表的な先天代謝異常症であり、新生児マススクリーニングの対象となる。
したがって、正解は d である。

メープルシロップ尿症とは

分枝鎖アミノ酸の代謝障害によって起こる先天代謝異常症である。
放置すると哺乳不良、けいれん、意識障害などをきたしうるため、早期診断が重要である。

各選択肢の検討

• a Menkes病
  誤りである。銅代謝異常症であるが、一般的な新生児マススクリーニングの対象ではない。

• b Gaucher病
  誤りである。ライソゾーム病であり、全国一律の新生児マススクリーニング対象としては扱わない。

• c Lesch-Nyhan症候群
  誤りである。プリン代謝異常症であるが、一般的な新生児マススクリーニングの対象ではない。

• d メープルシロップ尿症
  正しい。新生児マススクリーニングの代表的対象疾患である。

• e 副腎白質ジストロフィー
  誤りである。一般的な全国一律の新生児マススクリーニング対象としては押さえない。

国試での判断軸

新生児マススクリーニングでは、次のような疾患をまず想起する。

• 先天性甲状腺機能低下症
• 先天性副腎過形成
• フェニルケトン尿症
• メープルシロップ尿症

覚えるポイント

メープルシロップ尿症は新生児マススクリーニングの対象として頻出である。
代謝異常症の中でも、まず確実に押さえておきたい疾患である。