118F31｜第118回 医師国家試験 過去問

正解

• c 都道府県および指定都市が実施する。
• e 先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。

考え方

新生児マススクリーニングは、先天性代謝異常や内分泌疾患などを早期に見つけて、重い後遺症を防ぐための公的事業です。

日本では、生後4〜6日ごろにかかとから採取したろ紙血を用いて行います。
尿検査ではない、という点がまず重要です。

また、先天性代謝異常の一部ではタンデム質量分析法が使われ、アミノ酸代謝異常、脂肪酸代謝異常、有機酸代謝異常などを一度に効率よく調べられます。

各選択肢の整理

a 尿で検査される。

誤りです。
新生児マススクリーニングは、尿ではなくろ紙血で行います。
「新生児の代謝異常だから尿」と連想しやすいのがひっかけです。

b 患者家族の一部負担金がある。

誤りです。
新生児マススクリーニングは、公費で実施される母子保健事業として扱われ、国試では自己負担なしで押さえます。

c 都道府県および指定都市が実施する。

正しいです。
実施主体は都道府県や指定都市です。

d 発見者数はフェニルケトン尿症が最多である。

誤りです。
最多としてよく問われるのは先天性甲状腺機能低下症です。
フェニルケトン尿症は重要疾患ですが、頻度はそれほど高くありません。

e 先天性代謝異常にはタンデムマス・スクリーニングが使用される。

正しいです。
近年の新生児マススクリーニングでは、タンデムマスが重要な役割を担っています。

覚えるポイント

新生児マススクリーニングは、次の組み合わせで覚えると整理しやすいです。

• 検体：ろ紙血
• 実施主体：都道府県、指定都市
• 頻度が高い代表：先天性甲状腺機能低下症
• 先天性代謝異常の検査法：タンデムマス・スクリーニング