119F19｜第119回 医師国家試験 過去問

正解

c Methylmalonic acidemia〈MMA〉

解説

Tandem mass spectrometry を用いた新生児マススクリーニングでは、主に 先天代謝異常症 を対象にスクリーニングを行います。
その代表的対象疾患のひとつが Methylmalonic acidemia〈MMA〉 です。

Tandem mass spectrometry で見つける疾患

この方法では、乾燥ろ紙血を用いてアミノ酸代謝異常や有機酸代謝異常、脂肪酸代謝異常などを効率よく検出します。
MMA は 有機酸代謝異常 に属し、典型的な対象疾患です。

各選択肢の検討

• a Wilson disease
  銅代謝異常症ですが、標準的な tandem mass spectrometry による新生児スクリーニング対象ではありません。

• b Spinal muscular atrophy〈SMA〉
  新生児スクリーニングの対象として扱われる地域もありますが、tandem mass spectrometry の対象疾患ではありません。遺伝学的検査が中心です。

• c Methylmalonic acidemia〈MMA〉
  正解です。tandem mass spectrometry による代表的対象疾患です。

• d Severe combined immunodeficiency〈SCID〉
  新生児スクリーニング対象となることがありますが、TREC 解析などが用いられ、tandem mass spectrometry の対象ではありません。

• e Congenital cytomegalovirus infection〈cCMV〉
  感染症であり、tandem mass spectrometry による標準的新生児スクリーニング対象ではありません。

ひっかけポイント

この問題は、「新生児スクリーニングの対象か」と「tandem mass spectrometry で調べる対象か」を区別できるかがポイントです。
SMA や SCID は近年話題になりやすいですが、検査法が異なります。

覚えるポイント

Tandem mass spectrometry は、先天代謝異常症 のスクリーニングに使います。
MMA はその代表です。