71PM003｜第71回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

1

この問題のポイント

代表的な単一遺伝子疾患を、X連鎖潜性、常染色体顕性、常染色体潜性に分類します。

解説

血友病Aは凝固第VIII因子の欠乏・機能異常による疾患で、原因遺伝子F8はX染色体上にあります。したがって典型的にはX連鎖潜性〈劣性〉遺伝を示し、男性に発症しやすく、保因女性から息子へ伝わることがあります。

X連鎖潜性では父から息子へ直接遺伝しません。女性が発症することもありますが、X染色体不活化の偏り、Turner症候群、両親からの変異継承など特殊な状況が必要です。

選択肢の確認

1．血友病 A
正しい。
血友病AはF8遺伝子異常によるX連鎖潜性遺伝疾患です。

2．糖原病Ⅰ型
誤り。
糖原病I型はG6PCなどの異常による常染色体潜性遺伝が代表的です。

3．Marfan 症候群
誤り。
Marfan症候群はFBN1遺伝子異常による常染色体顕性遺伝です。

4．遺伝性球状赤血球症
誤り。
遺伝性球状赤血球症は多くが常染色体顕性遺伝で、赤血球膜蛋白異常を背景とします。

5．フェニルケトン尿症
誤り。
フェニルケトン尿症はPAH遺伝子異常などによる常染色体潜性遺伝です。

覚えるポイント

• 血友病Aは第VIII因子、血友病Bは第IX因子です。
• 血友病A・Bはいずれも代表的なX連鎖潜性遺伝です。
• X連鎖遺伝では父から息子への直接伝達はありません。