72AM056｜第72回 臨床検査技師国家試験 過去問
遺伝性腫瘍とその原因遺伝子の組合せで正しいのはどれか。
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正解: 2
正答
2
この問題のポイント
代表的な遺伝性腫瘍症候群と原因遺伝子を正しく対応させます。
解説
家族性大腸腺腫症〈FAP〉は、腫瘍抑制遺伝子APCの生殖細胞系列病的バリアントによって発症します。若年から大腸に多数の腺腫を生じ、未治療では大腸癌リスクが極めて高くなります。
代表的対応は、HBOC―BRCA1/BRCA2、網膜芽細胞腫―RB1、Cowden病―PTEN、Li-Fraumeni症候群―TP53です。
選択肢の確認
1．遺伝性乳癌卵巣癌症候群
誤りです。
公式選択肢は遺伝性乳癌卵巣癌症候群―RBです。HBOCの主な原因はBRCA1またはBRCA2であり、この組合せは誤りです。
2．家族性大腸腺腫症
正しいです。
公式選択肢は家族性大腸腺腫症―APCで、正しい組合せです。
3．網膜芽細胞腫
誤りです。
公式選択肢は網膜芽細胞腫―RETです。網膜芽細胞腫はRB1、RETは多発性内分泌腫瘍症2型などに関連します。
4．Cowden 病
誤りです。
公式選択肢はCowden病―BRCA1です。Cowden病の代表的原因遺伝子はPTENです。
5．Li‑Fraumeni 症候群
誤りです。
公式選択肢はLi-Fraumeni症候群―PTENです。Li-Fraumeni症候群はTP53病的バリアントに関連します。
覚えるポイント
- FAP―APCです。
- HBOC―BRCA1/2、網膜芽細胞腫―RB1です。
- Cowden―PTEN、Li-Fraumeni―TP53です。