68AM010｜第68回 臨床検査技師国家試験 過去問

正答

5（BRCA1/2）

この問題のポイント

遺伝性乳がん卵巣がん症候群と、DNA損傷修復に関わる原因遺伝子を対応させる問題です。

解説

遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）は、主としてBRCA1またはBRCA2の生殖細胞系列に病的バリアントをもつことで、乳がんや卵巣がんなどを発症しやすくなる遺伝性腫瘍症候群です。BRCA1・BRCA2は、デオキシリボ核酸（DNA）の二本鎖切断を相同組換えによって正確に修復する経路に関与する腫瘍抑制遺伝子です。生まれつき片方の機能が失われ、体細胞で残る正常アレルも失われるとDNA損傷が蓄積し、発がんにつながります。遺伝形式は発症素因として常染色体顕性ですが、病的バリアントがあっても必ず発症するとは限りません。HBOCでは家系内に若年発症乳がん、両側乳がん、卵巣がん、男性乳がんなどが集積することがあり、遺伝学的検査は遺伝カウンセリングとともに扱います。

選択肢の確認

1．誤り。APCはWntシグナル制御に関わる腫瘍抑制遺伝子で、その生殖細胞系列病的バリアントは家族性大腸腺腫症の主な原因です。
2．誤り。RB1は細胞周期を抑制する遺伝子で、生殖細胞系列病的バリアントは遺伝性網膜芽細胞腫と関連します。
3．誤り。MEN1はmeninをコードし、多発性内分泌腫瘍症1型の原因遺伝子です。副甲状腺、膵・消化管神経内分泌、下垂体などの腫瘍と関連します。
4．誤り。MSH2はDNAミスマッチ修復遺伝子の一つで、その異常はLynch症候群と関連します。
5．正しい。BRCA1/2はDNA二本鎖切断の相同組換え修復に関わり、HBOCの主要な原因遺伝子です。

覚えるポイント

• HBOCはBRCA1・BRCA2です。
• BRCA1/2はDNA二本鎖切断の相同組換え修復に関わります。
• APCは家族性大腸腺腫症、MSH2はLynch症候群と対応します。