113B038｜第113回 歯科医師国家試験 過去問
高齢出産により最も発生頻度が増加するのはどれか。1つ選べ。
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正解: a
正答
a
この問題のポイント
母体年齢の上昇で頻度が明瞭に増える代表的な染色体数異常は、21トリソミーによるDown症候群です。
解説
Down症候群の多くは、減数分裂時の染色体不分離による21トリソミーです。卵母細胞は出生前から長期間減数分裂を停止しているため、母体年齢が高くなるにつれて染色体不分離の頻度が上がり、児のDown症候群発生頻度も増加します。
他の選択肢は主に特定遺伝子の病的バリアントによる単一遺伝子疾患で、母体高年齢との関連が最も強い疾患ではありません。
選択肢の確認
a．Down症候群
正しい。21トリソミーが大部分を占め、母体年齢の上昇と発生頻度が関連します。
b．Apert症候群
誤り。主にFGFR2の病的バリアントによる常染色体優性疾患です。
c．Crouzon症候群
誤り。主にFGFR2などに関連する頭蓋縫合早期癒合症で、母体高年齢が代表的危険因子ではありません。
d．鎖骨頭蓋骨異形成症
誤り。RUNX2に関連する常染色体優性疾患です。
e．Treacher Collins症候群
誤り。TCOF1などに関連する顎顔面形成異常で、母体高年齢との関連を特徴としません。
覚えるポイント
- 高齢妊娠→染色体不分離→21トリソミーです。
- Down症候群では知的発達、先天性心疾患、歯・顎顔面所見などを総合して管理します。
- 頭蓋縫合早期癒合症などの単一遺伝子疾患と区別します。
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