113C007｜第113回歯科医師国家試験過去問

伴性劣性遺伝疾患はどれか。1つ選べ。

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正解: d

正答

無汗型外胚葉異形成症は代表的なX連鎖劣性遺伝疾患です。疾患名だけでなく遺伝形式を対応させます。

無汗型外胚葉異形成症では、発汗低下、疎毛、歯の先天欠如や円錐歯など、外胚葉由来組織の形成異常がみられます。代表的な原因遺伝子EDAはX染色体上にあり、男性で発症しやすいX連鎖劣性形式を示します。ほかの選択肢は染色体異常、常染色体劣性、常染色体優性、インプリンティング異常です。

a．Down症候群
誤り。
21トリソミーを基本とする染色体数的異常です。

b．色素性乾皮症
誤り。
色素性乾皮症の多くはDNA修復異常による常染色体劣性遺伝です。

c．Marfan症候群
誤り。
FBN1遺伝子異常による常染色体優性遺伝です。

d．無汗型外胚葉異形成症
正しい。
代表的な病型はEDA遺伝子異常によるX連鎖劣性遺伝です。

e．Beckwith-Wiedemann症候群
誤り。
11p15領域のインプリンティング異常などが関係し、伴性劣性ではありません。

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