112A18｜第112回 医師国家試験 過去問
54歳の女性。持続する腰痛、胸郭変形および諸検査の異常のため来院した。2年前から腰痛があり、自宅近くの整形外科医院で非ステロイド性抗炎症薬を処方されていたが痛みは持続し、半年前から胸郭が変形し身長が12cm低くなった。最近、腰痛が増悪し、歯の痛みや全身のしびれ感も出現したために、血液検査とエックス線撮影が施行されたところ、骨折線を伴う著明な骨変形を含む多数の異常を指摘され紹介されて受診した。身長138cm、体重40kg。体温36.5℃。脈拍84/分、整。血圧150/96mmHg。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。口腔内は湿潤しており、う歯を多数認める。表在リンパ節に腫大を認めない。胸郭は変形と陥凹が著明である。心音と呼吸音とに異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。脳神経に異常を認めない。上肢の筋力は正常だが、体幹と下肢の筋力は痛みのために低下している。腱反射は下肢で減弱している。血液所見：赤血球412万、Hb 13.5g/dL、白血球5,800、血小板22万。血液生化学所見：総蛋白7.4g/dL、アルブミン4.5g/dL、総ビリルビン0.7mg/dL、AST 21U/L、ALT 15U/L、ALP 1,725U/L（基準115～359）、γ-GTP 10U/L（基準8～50）、尿素窒素14mg/dL、クレアチニン0.6mg/dL、Na 144mEq/L、K 4.7mEq/L、Cl 109mEq/L、Ca 8.7mg/dL、P 0.9mg/dL。CRP 0.1mg/dL。 考えられるのはどれか。
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正解: a
正答
a 腫瘍性骨軟化症
この問題のポイント
著しい低リン血症、ALP高値、骨痛・変形・骨折の組合せは、骨粗鬆症より骨軟化症を示唆します。
解説
血清リン0.9mg/dLと著しく低く、ALP 1,725U/Lに対してγ-GTPは正常です。骨痛、身長低下、胸郭変形、骨折線もあり、骨基質の石灰化障害である骨軟化症が考えられます。腎機能は保たれているため、慢性腎不全による骨病変は考えにくい所見です。
腫瘍性骨軟化症では、腫瘍が分泌するFGF23によって腎臓からリンが失われ、活性型ビタミンDの産生も抑制されます。成人発症で進行する低リン血症性骨軟化症ではこの病態を疑い、尿中リン排泄、FGF23、原因腫瘍の検索を行います。
選択肢の確認
a 腫瘍性骨軟化症
正しい。成人発症の重い低リン血症、骨由来ALP上昇、骨痛・変形は、FGF23によるリン喪失性骨軟化症と合います。
b 腎性骨異栄養症
誤り。進行した腎機能低下を背景としますが、本例のクレアチニンは0.6mg/dLです。
c 閉経後骨粗鬆症
誤り。骨量は低下しますが、通常は著しい低リン血症やこの程度のALP上昇を説明できません。
d 偽性副甲状腺機能低下症
誤り。PTHへの反応が低下するため、典型的には低Ca血症と高リン血症です。
e 原発性副甲状腺機能亢進症
誤り。リン低下は起こり得ますが、原発性では通常高Ca血症を伴います。本例のCaは8.7mg/dLです。
覚えるポイント
- 骨粗鬆症は骨量の低下、骨軟化症は石灰化障害。
- 成人の低リン血症性骨軟化症ではFGF23産生腫瘍を考えます。
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